Descrizione
Richiedo che si associ la ricerca di importanti malattie monogeniche fetali. Siamo stati informati che questo esame ricerca le mutazioni frequenti ed importanti nello screening prenatale fetale. Nessun altra mutazione responsabile della stessa malattia verrà ricercata.
FIBROSI CISTICA FETALE (gene CFTR) con mutazioni: Phe508del / 711+1G-T / 621+1G-T / 1717-1G-A / 3849+10kbC-T / 2789+5G-A / G542X / G85E / G551D / R553X / N1303K / R117H / R1162X / L1077P / L1065P / W1282X / R347P / I507del / T338I / 1677delTA / 2183AA-G / S549R
SORDITÀ CONGENITA (gene GJB2) con mutazioni: Leu90Pro / c.35del BETA TA LASSEMIA (gene HBB) con mutazioni: IVS1, G-C, +5 / IVS1, T-C, +6 / IVS2, C-A, -3 / IVS1, T-G, -3 / IVS1, G-A, +110 / IVS2, T-G, +705 / IVS2, C-G, +745 / GGT24GGA / -101C-T / -92C-T / -88C-T / -87C-G / -86C-G / -31A-G / -30T-A / -29A-G / -28A-C / 3-UNT, A-G, +4 / C-A, -32 / 3-NT, 5-BP DEL, AATAAA-A / C-T, -90 / VAL60GLU / 1-BP INS, A, CODON 47 / 2-BP DEL, CC, CODONS 38-39 / LYS17TER / GLN39TER / TRP15TER / TRP37TER / GLU43TER / LYS61TER / TYR35TER / LYS8FS / GLY1 FS / SER44FS / GLU6FS / LEU106FS / PRO5FS / VAL11FS / TYR35FS / LEU14FS / TRP37FS / ASP94FS / GLY64FS / VAL109FS / PRO36FS / ALA27FS / MET1ARG / IVS1, G-A, +1 / IVS2, G-A, +1 / IVS1, T-G, +2 / IVS1, 25-BP DEL / IVS2, A-G, -2 / IVS1, G-A, -1 / IVS2, C-T, +654 / 1-BP DEL, GTG-TG / IVS2, G-C, -1 / MET1ILE / 1-BP INS, T, CODON 26 / ASP114FS
CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA (gene CYP21A2) con mutazioni: ILE172ASN7 / VAL281LEU / TRP406TER / VAL281LEU, PHE306+1, GLN318TER, AND ARG356TRP / HIS62LEU / LYS121GLN
EMOCROMATOSI (gene HFE) con mutazioni: HIS63ASP / SER65CYS / 5569G-A / VAL53MET / VAL59MET / GLN127HIS / ARG330MET / ILE105THR / GLN283PRO
ACONDROPLASIA (gene FGFR3) con mutazioni: GLY380ARG AND LEU377ARG / GLY380ARG, 1138G-A / SER279CYS
IPOCONDROPLASIA (gene FGFR3) con mutazioni: ASN540LYS, 1620C-A / ASN540THR / ILE538VAL / LYS650ASN, 1950G-T / TYR278CYS / LYS650GLN
DISPLASIA TANATAFORA (gene FGFR3) con mutazioni: R248C / S249C / S371C / K650E
SINDROME DI APERT (gene FGFR2) con mutazioni: PRO253ARG / SER252PHE / SER252TRP
SINDROME DI CROUZON (gene FGFR2) con mutazioni: TYR340HIS / SER354CYS / TYR328CYS / SER347CYS / CYS342TRP / LYS292GLU / TRP290ARG / CYS342TYR / CYS342ARG / ALA344ALA / GLN289PRO / LYS526GLU
SINDROME DI PFEIFFER (gene FGFR2) con mutazioni: THR341PRO / TRP290CYS / GLU565ALA / SER252PHE AND PRO253SER / SER267PRO / SER351CYS
SINDROME DI LEOPARD (gene PTPN11) con mutazioni: TYR279CYS / THR468MET / ALA461THR / GLY464ALA / GLN510PRO
SINDROME DI NOONAN (gene PTPN11) con mutazioni: GLN79ARG / THR411MET / ALA72SER / ALA72GLY / ASN308ASP / ASN308SER/ SER502THR / TYR63CYS / TYR62ASP / ASP61GLY / THR73ILE / PHE285SER
SINDROME DI NOONAN (gene SOS1) con mutazioni: THR266LYS / MET269ARG / ARG552GLY / ARG552SER / TRP432ARG
SINDROME DI NOONAN (gene RAF1) con mutazioni: SER257LEU / PRO261SER / THR491ARG / LEU613VAL
FENILCHETONURIA (gene PAH) con mutazioni: IVS12DS, G-A, +1 / ARG408TRP / LEU311PRO / GLU280LYS / ARG261GLN / ARG252TRP / MET1VAL /ARG158GLN / ARG243TER / PRO281LEU / TYR204CYS / ARG243GLN / TRP326TER / ARG413PRO / TYR414CYS / TYR356TER / 3-BP DEL, CTT / IVS7DS, G-A, +1 / LEU255SER / ALA259VAL / TYR277ASP / 3-BP DEL, ATC / PHE39LEU / IVS10AS, G-A, -11 / LEU48SER / GLU221GLY / ARG261TER / 1-BP DEL, CODON 55 / ARG408GLN / PHE299CYS / IVS7DS, T-A, +2 / SER349PRO / ALA322GLY / ASP415ASN / ILE306VAL / 15-BP DEL, EX11 / PRO244LEU / MET1ILE / IVS10AS, C-T, -3 / LEU333PHE / SER359TER / LEU98SER / THR380MET / GLY46SER / ALA47VAL / SER87ARG / ARG176LEU / VAL245ALA / IVS10DS, A-G, +3 / 1-BP DEL, 1129T / PRO407LEU / ILE65THR / GLU76GLY
SINDROME DI RETT (gene MECP2) con mutazioni: PHE155SER / ARG106TRP / 2-BP DEL, 211CC / ARG306CYS / ARG168TER / GLU455TER / LEU100VAL / 1-BP DEL, 710G / THR158MET / ARG294TER
RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO (gene PKHD1) con mutazioni: SER1664PHE / SER3018PHE / VAL1741MET / ARG2671TER / ILE3553THR / ARG496TER / VAL3471GLY
Siamo stati pienamente informati che eventuali altre e diverse mutazioni da quelle specificatamente ricercate nel test e riportate nel referto non verranno studiate e pertanto il test non ha nessuna possibilità, in tali casi, di screenarne l’esistenza. Alla firma di questo consenso si ribadisce che è stato ben compreso che la ricerca dell’elenco delle anomalie suddette (come avviene per tutte le indagini NIPT) è esclusivamente uno screening. Per quanto accurata e approfondita sia l’analisi del DNA sul sangue materno, l’esistenza o la non esistenza delle patologie specificate negli elenchi sopra riportati non può mai essere certa.
