Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

Paziente 0,00

Il test include la diagnosi di Atrofia Muscolare Spinale materna (SMA).

COD: SMA2-1 Categorie: ,
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Descrizione

Richiedo che si associ la ricerca delle delezioni responsabili della Atrofia Muscolare Spinale (SMA).

Siamo stati informati che:
si ricercheranno le delezioni degli esoni 7 e 8 del gene SMN1 e del gene SMN2.

Tale ricerca esclude la quasi totalità delle alterazioni molecolari associate alla SMA, ma esistono mutazioni rarissime che con tale test è impossibile indagare.