Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

Paziente 180,00

Richiedo che si associ la ricerca delle delezioni responsabili della Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

.

Informazioni aggiuntive

Campione

Liquido amniotico o villi coriali, Sangue in EDTA

Provetta

EDTA, Falcon 15 ml

Tempi di Refertazione

5-10 GG

180
180

Descrizione

Richiedo che si associ la ricerca delle delezioni responsabili della Atrofia Muscolare Spinale (SMA).

Siamo stati informati che:
si ricercheranno le delezioni degli esoni 7 e 8 del gene SMN1 e del gene SMN2.

Tale ricerca esclude la quasi totalità delle alterazioni molecolari associate alla SMA, ma esistono mutazioni rarissime che con tale test è impossibile indagare.