Informazioni aggiuntive
| Campione | Sangue in EDTA |
|---|---|
| Provetta | EDTA |
| Tempi di Refertazione | 5 GG |
Fibrosi Cistica (esame singolo)
Paziente €160,00
Con questo esame viene effettuata l’analisi del gene materno attraverso uno screening chiamato di 1° livello che permette di analizzare le mutazioni più comuni e frequenti riuscendo ad identificare circa l’83% dei portatori. La frequenza stimata, nella popolazione italiana, dei portatori sani (spesso inconsapevoli di esserlo) è di 1 su 25–30, quella dei nati affetti è di 1 su 2500–3000.
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Descrizione
Richiedo che si associ la ricerca delle più frequenti mutazioni responsabili della Fibrosi cistica in me (nella gestante).
Con questo esame viene effettuata l’analisi del gene materno attraverso uno screening chiamato di 1° livello che permette di analizzare le mutazioni più comuni e frequenti riuscendo ad identificare circa l’83% dei portatori. La frequenza stimata, nella popolazione italiana, dei portatori sani (spesso inconsapevoli di esserlo) è di 1 su 25–30, quella dei nati affetti è di 1 su 2500–3000.
Qualora fosse presente una di queste mutazioni nella madre, si dovrà indagare se il feto sia sano oppure anch’egli un semplice portatore o (allorché fosse portatore anche il padre) è possibile che nel 25% dei casi sia affetto dalla Fibrosi Cistica.
Di seguito viene riportato l’elenco delle mutazioni ricercate che risultano essere le più frequenti ed importanti nello screening materno.
NB: Le mutazioni analizzate sono esclusivamente le seguenti: F508del, G542X, G551D, N1303K, R117H, W1282X, 621+1G>T, R553X, 1717-1G>A, 3849+10kbC>T, 2789+5G>A, I507del, R1162X, G85E, D1152H, 2183AA>G, 3659delC, R347P, 3120+1G>A, 3272-26A>G, R334W, 1898+1G>A, R560T, 711+1G>T, Y1092X, R1066C, R347H, 1078delT, R1158X, R117C, 1677delTA, E585X, G1244E, R352Q, 4016insT, R1066H, 2143delT, L1077P, S549R, G178R, 4382delA, 711+5G>A, D579G, Q552X, 852del22, CFTRdel22-23, CFTRdel22-24, IVS8.
Nessun altra mutazione responsabile della stessa malattia verrà ricercata.
