FetalDNA Total Screen (certificazione CE-IVD)

Il test include le seguenti sindromi da microdelezione / microduplicazioni: sindromi di Cri-du-Chat, di DiGeorge, di Angelman, di Wolf-Hirschhorn, di Jacobsen, di Langer-Giedion, di Smith-Magenis, di Prader-Willi, di Williams, di Koolen-de-Vries, di Alagille, di Rubinstein-Taybi, di WAGR, di Potocki-Shaffer, di Miller-Dieker, di Kleefstra, di Phelan-Mcdermid, sindromi da delezioni 1p36, 18q, 1q21.1 e sindrome HNPP.

L’esame comprende: Fibrosi cistica, Sordità congenita, Beta talassemia, Congenital adrenal hyperplasia, Emocromatosi, Acondroplasia, Ipocondroplasia, Displasia tanatofora, Sindrome di Apert, Sindrome di Crouzon, Sindrome di Pfeiffer, Sindrome di Leopard, Sindrome di Noonan, Fenilchetonuria, Sindrome di Rett, Rene policistico autosomico recessivo.

Richiedo che si associ la ricerca delle più frequenti mutazioni responsabili della Fibrosi cistica nella gestante. E' possibile inoltre richiedere anche Fibrosi cistica gene completo CFTR in NGS.