FetalDNA Base (Customize)

Descrizione

Siamo stati informati che: si indaga esclusivamente sulle forme più comuni di anomalia cromosomica, ovvero la sindrome di Down (Trisomia del cromosoma 21), la 18 o sindrome di Edwards e la 13 o sindrome di Patau, così come previsto dalle attuali Linee Guida. Anche se questo test viene eseguito aggiungendo alla tecnologia Next Generation Sequencing, un controllo in Digital PCR con una elevatissima sensibilità, si tratta (come per tutte le NIPT), sempre di un test di screening, non diagnostico. Questo test si deve aggiungere, come indicato dalle Linee Guida, allo studio ecografico della traslucenza nucale e rappresenta un superamento dei tradizionali test biochimici compresi negli screening del primo trimestre (esempio Bi/test, ecc.). Su richiesta può essere fornito anche il sesso fetale ma, come detto, NON le anomalie cromosomiche sessuali. Per lo screening delle altre alterazioni cromosomiche e genetiche si dovrà ricorrere agli altri test NIPT di seguito elencati. Si ribadisce ulteriormente che la certezza diagnostica è fornita solo dai test invasivi (Amniocentesi e Villocentesi)