Riarrangiamenti cromosomici (microdelezioni/microduplicazioni)
Paziente €0,00
Il test include le seguenti sindromi da microdelezione / microduplicazioni: sindromi di Cri-du-Chat, di DiGeorge, di Angelman, di Wolf-Hirschhorn, di Jacobsen, di Langer-Giedion, di Smith-Magenis, di Prader-Willi, di Williams, di Koolen-de-Vries, di Alagille, di Rubinstein-Taybi, di WAGR, di Potocki-Shaffer, di Miller-Dieker, di Kleefstra, di Phelan-Mcdermid, sindromi da delezioni 1p36, 18q, 1q21.1 e sindrome HNPP.
Descrizione
Richiedo che si associ la ricerca di riarrangiamenti cromosomici (detti microdelezioni/microduplicazioni).
Siamo stati informati che:
Il termine microdelezione/microduplicazioni si riferisce ad anomalie caratterizzate dall’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni con conseguente perdita di informazione genica (microdelezioni) o dall’aggiunta di materiale genomico sovrannumerario (microduplicazioni). Entrambe le condizioni causano patologie con quadri clinici e fenotipici complessi e variabili dipendenti dal cromosoma coinvolto, dalla regione cromosomica interessata e dalle dimensioni della microdelezione stessa.
Questo esame indaga un gran numero di piccole alterazioni cromosomiche determinate da riarrangiamenti strutturali (che vengono definite microduplicazioni / microdelezioni) ad una risoluzione di circa 10 Mb (si informa comunque che tutte le indagini NIPT in commercio non sono in grado di dare alcuna certezza. Le linee guida italiane e internazionali prevedono che tali problematiche possano essere individuate esclusivamente dalla diagnosi prenatale invasiva, Amniocentesi o Villocentesi, eseguendo uno studio specifico con Microarrays).
Di seguito vengono elencate le principali sindromi da microdelezione indagate nello screening:
Sindrome di DiGeorge, Sindrome Cri-du-chat, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome di Jacobsen, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Angelman, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome di Koolen-de Vries, Neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione (HNPP), Sindrome da delezione 18q, Sindrome di Alagille (AGS), Sindrome di Rubinstein-Taybi, Sindrome di WAGR, Sindrome di Potocki-Shaffer, Sindrome di Miller-Dieker, Sindrome da delezione 1q21.1, Sindrome di Kleefstra (KS), Sindrome di Phelan-Mcdermid, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Williams.
Si ribadisce che la NIPT non permette alcuna certezza diagnostica. Tali diagnosi, infatti, NON SONO OGGETTIVAMENTE POSSIBILI CON NESSUNA NIPT ESISTENTE. La loro esecuzione non essendo ancora approvata e riconosciuta dalle società scientifiche e dalle LLGG nazionali ed internazionali, deve essere considerata a solo titolo di ricerca scientifica e NON presenta valore clinico. Tuttavia, nei nostri test, tale ricerca, è risultata scientificamente affidabile. Si ribadisce ancora una volta che, per conferma o esclusione, si deve far riferimento solo ai test invasivi mediante tecnica Microarrays su materiale fetale prelevato attraverso Amniocentesi o Villocentesi.
